Adrenoleucodistrofia : con la diagnosi precoce si salvano bambini

“E’ importante fare diagnosi precoce  per le adrenoleucodistrofie che sono rare, ma  troppo spesso sono anche sottodiagnosticate o diagnosticate troppo tardivamente,” spiega la dott.ssa Isabella Moroni, medico di Neuropsichiatra Infantile della U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico C. Besta, responsabile scientifica di un recente convegno nazionale assieme al Dr. Ettore Salsano, neurologo  della U.O. Neurologia X –Malattie Degenerative e Neurometaboliche Rare – Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico C. Besta ed alla Dr.ssa Anna Ardissone, neuropsichiatra Infantile – U.O.C. Neuropsichiatria Infantile –Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico C. Besta.

”Il gene che causa l’adrenoleucodistrofia è localizzato a livello del cromosoma Xq28; pertanto i soggetti maschi sono affetti, mentre le femmine portatrici possono manifestare sintomi di entità variabile in età adulta. L’unico trattamento sinora disponibile per arrestare la progressione della forma cerebrale infantile, che spesso insorge verso i 3/5 anni,  è solo il trapianto di cellule staminali midollari, efficace esclusivamente nelle fasi molto precoci di malattia con criteri specifici e ristretti, prima che i pazienti  presentino sintomi neurologici o  diffusione delle alterazioni della sostanza bianca cerebrale, mentre è documentato che il trapianto non è in grado di modificare la storia naturale della malattia quando effettuato tardivamente”.

L’adrenoleucodistrofia é una grave malattia metabolica rara (incidenza stimata 1:20.000), dovuta a mutazioni del gene ABCD1 che causano l’alterata funzione della proteina trasportatrice degli acidi grassi a catena molto lunga (VLFA) nei perossisomi, provocandone l’accumulo in  numerosi tessuti , in particolare il sistema nervoso centrale, il midollo, i nervi periferici e le ghiandole surrenali. Determina la degenerazione progressiva della mielina, tessuto fondamentale sia a livello del sistema nervoso centrale che periferico. “Abbiamo organizzato un convegno nazionale presso il nostro Istituto proprio per focalizzare l’attenzione ed ampliare le informazioni in modo completo ed aggiornato su una patologia estremamente complessa ed eterogenea, che causa grave e progressiva disabilità sia quando si manifesta in età pediatrica che in adulta, e che richiede il coinvolgimento di diversi Specialisti” dice la dott.ssa Isabella Moroni, medico di Neuropsichiatra Infantile della U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico C. Besta.

Erano presenti medici chirurghi specialisti in Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Endocrinologia, Pediatria, Medici e Pediatri di Base, Biologi, Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico,  Fisioterapisti,  Infermieri  ed Infermieri Pediatrici. Occorre infatti un approccio multidisciplinare ed è indispensabile saper fare una diagnosi precoce per approntare i trattamenti in modo tempestivo. E’ una patologia che si manifesta con tre fenotipi principaliforma cerebrale infantile (X-CALD), la più grave e devastante, il cui esordio varia dai 3 ai12 anni, ed è caratterizzata da sintomi neurologici severi e progressivamente ingravescenti, fino allo stato vegetativo se non riconosciuta e trattata tempestivamente; forma Adrenomieloneuropatia (AMN) che ha invece un esordio  in età adulta, con sintomi a lenta progressione che possono includere ipostenia, spasticità e disturbi minzionali; e la sindrome di Addison isolata (insufficienza corticosurrenalica) che può essere il segno d’esordio prima della comparsa dei sintomi neurologici, o può rimanere l’unico sintomo dell’ALD. E’ stato ribadito come sia importante  predisporre il trattamento dell’insufficienza corticosurrenalica e prevenire scompensi metabolici nei soggetti con Sindrome di Addison; allargare lo screening familiare dei soggetti a rischio per fornire counselling genetico ed eventuale diagnosi prenatale; monitorare nei pazienti affetti l’insorgenza di segni o sintomi neurologici e delle alterazioni radiologiche per avviare tempestivamente le procedure per il trapianto; approntare i possibili trattamenti sintomatici e riabilitativi nei soggetti adulti.