Nuove linee guida sulla malformazione di Chiari e la Siringomielia con la sinergia tra pazienti ed esperti

 “E’ necessaria una sinergia tra associazioni di pazienti ed esperti soprattutto sulle malattie rare e per questo abbiamo organizzato una Consensus Conference con esperti internazionali a Milano di tre giorni utile per stilare le linee guida su due patologie la Malformazione di Chiari e la Siringomielia sulle quali è necessario che ci sia chiarezza per le famiglie su quali sono gli  interventi chirurgici approvati dalla Comunità scientifica internazionale e in merito ai Centri di Riferimento nazionali ed internazionali a cui rivolgersi,” dice la dott.ssa Laura Valentini, neurochirurgo della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico ‘Carlo Besta’ ed organizzatrice dell’evento. I sintomi relativi alla Sindrome di Arnold Chiari ed alla Siringomielia sono tanti e vari, e alcuni, comuni ad altre patologie, possono contribuire a creare confusione e difficoltà oggettive nella diagnosi. ”Molte cose sono cambiate : c’è  un maggiore utilizzo della risonanza magnetica, soprattutto nei pazienti pediatrici, che ha portato a diagnosi precoce, e sono migliorate anche le tecniche chirurgiche. Questi due elementi insieme ci permettono sempre più spesso di ‘curare’ la Malformazione di Chiari ed anche la Siringomielia. Oggigiorno c’è una maggiore consapevolezza del fenomeno ‘malformazione di Chiari-siringomielia’, ma mancano ancora dati sulla storia naturale della malformazione; inoltre la risonanza magnetica è molto diffusa sul territorio, spesso in Centri in cui non c’è una formazione specifica su questa Malattia Rara. Questo ha portato a molte diagnosi errate e forse ad un over-treatment di pazienti asintomatici. Tale fenomeno è ancor più evidente e pericoloso in età pediatrica, dove qualsiasi over-treatment chirurgico lascia delle cicatrici psicologiche ingiustificate. Inoltre ci sono ancora troppe differenze nella qualità di cura di questi pazienti, in primo luogo fra centri esperti e non.  Anche fra centri di riferimento le tecniche e le indicazioni non sono uniformi e le famiglie dei pazienti sono spesso disorientate. Proprio per questo siamo molto orgogliosi di organizzare questa tre giorni internazionale a Milano, che ha consentito di stilare Linee Guida Cliniche di trattamento, condivise dai massimi esperti mondiali sull’argomento. Abbiamo così risposto alle domande irrisolte sinora di clinici e di pazienti”, sottolinea la dott.ssa Laura Valentini.  Sono patologie che riguardano sia  l’età pediatrica che gli adulti. All’interno delle tre giornate è stato incluso anche un corso di formazione per la diagnosi della Malformazione indirizzato a neurologi, neuroradiologi, neuropsichiatri Infantili e pediatri. Il Documento di Consenso sulle Linee guida internazionali  è stato anche condiviso in un incontro aperto con le associazioni di pazienti, in particolare AISMAC che nel suo sito ha delle schede informative utili per le famiglie, ma anche per gli insegnanti e che ha partecipato attivamente dando sostegno alla tre giorni internazionale (http://aismac.org). I bambini affetti da Chiari 1 sono generalmente in grado di frequentare la scuola con i loro coetanei, ma alcuni di loro possono avere bisogno di particolare attenzione.  E’ importante sapere che la Sindrome di Chiari 1, di per sé, non influisce sulle capacità intellettive del bambino, ma può limitarne la capacità di concentrazione e di eseguire alcune attività a causa dei sintomi tipici della patologia. I sintomi dei bambini affetti da CM1 possono richiedere una sistemazione particolare nell’ambiente scolastico. La Sindrome di Chiari 1 (CM1) è una patologia neurologica caratterizzata dalla discesa della parte inferiore del cervelletto (le tonsille cerebellari) al di sotto della scatola cranica comprimendo il midollo e ostacolando il normale flusso del fluido cerebrospinale La patologia è conosciuta anche come Chiari 1, Arnold-Chiari 1, ACM, Malformazione di Chiari, Ectopia tonsillare, Erniazione delle tonsille cerebellari. La Sindrome di Chiari è classificata fra le patologie rare, ma secondo le stime americane l’incidenza di CM1, che può non essere sintomatica o patologica, è di uno su mille nati vivi (National Institute for Neurological Disorders and Stroke). Il sintomo più comune nei pazienti di AC1 con o senza SM è il male di testa (81%), spesso pulsante. Questo male di testa è particolare, e inizia come una pressione o un dolore nella regione suboccipitale, che in alcuni si irradia fino alla sommità del cranio e dietro gli occhi, in altri posteriormente fino alle spalle. Spesso è accentuato da cambiamenti di posizione, da colpi di tosse, starnuti o sforzi, e nelle donne tende a peggiorare nei giorni precedenti il ciclo mestruale. Sono comuni fra i pazienti di AC1 e SM i disturbi neuro-oftalmologici (78%) che si evidenziano con dolore e compressione retro oculare o con problemi alla vista e i disturbi otoneurologici (74%) che riguardano  il senso dell’equilibrio e l’udito. Nel 66% dei pazienti sono stati rilevati sintomi da disturbi ai nervi del cranio, al tronco encefalico e al cervelletto. Fra i sintomi non specifici, è stato evidenziata stanchezza cronica in 210 pazienti (57%). Nella maggior parte dei pazienti con SM (94%) sono presenti sintomi di disturbi del midollo spinale, quali: debolezza o spasticita muscolare, parestesie e disestesie, insensibilità al dolore (analgesia e anestesia), e mancanza del senso di posizionamento del corpo o degli arti. La Siringomielia è una patologia neurologica nella quale si osserva una dilatazione progressiva del canale posto al centro del midollo spinale, che si trasforma in  una cavità piena di liquido, detta “siringa”.  Oggigiorno la diagnosi è più spesso radiologica prima che clinica, vista l’ampio uso della Risonanza Magnetica (esame non invasivo e senza alcun carico di radiazioni ionizzanti) nei Paesi evoluti.  E questa è un’ottima notizia, visto che il trattamento precoce può prevenire la comparsa dei sintomi e consentire la cura della patologia. Infatti questa cavità, se permane il disturbo di circolazione liquorale, può aumentare progressivamente, comprimendo il tessuto midollare contro le pareti del canale spinale e stirando così i fasci nervosi che lo costituiscono, fino a provocare a lungo termine deficit neurologici, come l’insensibilità per la temperatura, la paralisi e l’atrofia muscolare. Non deve essere confusa con la dilatazione  del canale centro-midollare, che è una semplice variante della fisiologia, rilevata sempre più speso in soggetti assolutamente normali, grazie alla alta definizione delle macchine per RM di ultima generazione. La siringomielia può formarsi anche in seguito ad aderenze dei tessuti perimidollari causate da un trauma spinale rilevante, oppure da una grave infezione liquorale od un precedente intervento Neurochirurgico.  Si ricorda che la discesa delle tonsille cerebellari è definita Malformazione di Chiari solo quando supera i 5 mm di fuoriuscita dal cranio: data la diffusione della RM è diventata una diagnosi assai frequente. Può essere descritta fino all’1% della popolazione. L’anomala discesa tonsillare riscontrata alla Risonanza Magnetica non significa patologia e per fortuna! Merita attenzione da parte dei clinici solo quando si associa ad un ostacolo alla circolazione liquorale.

La Malformazione di Chiari non associata a siringomielia spesso rimane asintomatica per tutta la vita. Non ci sono ancora dati precisi sulla storia naturale della Malformazione, che un tempo veniva diagnosticata solo in fase gravemente sintomatica, ma sembra essere assolutamente benigna: pochissimi pazienti asintomatici sviluppano sintomi negli anni.