Sintomi, cause, diagnosi, terapie e ricerca sulla Maculopatia Senile,

LA DEGENERAZIONE Maculare Legata all’Età (DMLE) e’ una patologia che colpisce l’area centrale della retina detta macula. Il processo degenerativo è dovuto all’accumulo di grassi (lipidi) e detriti cellulari causato da alterazioni del metabolismo. La conseguenza è una sofferenza cronica dei fotorecettori; le cellule retiniche deputate alla visione, quindi un danno irreversibile delle stesse.
La DMLE risulta bilaterale nella maggior parte dei casi e generalmente tende a progredire. Nei Paesi industrializzati rappresenta la principale causa di perdita della visione centrale dopo i 55 anni, causando il 41% dei casi di cecità legale secondo l’OMS. Questa malattia cresce di pari passo con l’allungamento della vita media. L’incidenza di questa malattia è destinata ad aumentare in tutto il mondo. Si stima che ad oggi siano oltre 30 milioni le persone affette, ma i dati di prevalenza evidenziano che solo negli Stati Uniti si possa passare dagli 11 milioni odierni ai 22 milioni di persone colpite entro il 2050.
In Italia si stima che le persone affette da DMLE siano tra gli 800.000 e 1 milione, con più di 80.000 nuovi casi all’anno. La diffusione della malattia riguarda oggi circa il 10% delle persone di età compresa tra 65 e 75 anni, sale al 27% dopo i 75 anni, per raggiungere il 40 – 50% di persone over 80. Le più colpite sono le donne.
MALATTIA SOCIALE
La DMLE rappresenta quindi una vera e propria malattia sociale e di grande impatto economico per i sistemi sanitari nazionali. Se non trattata, la DMLE può compromettere la capacità di compiere attività fondamentali della vita quotidiana, come la lettura, il riconoscimento delle persone, guidare, cucinare. Per il grado di disabilità che può determinare può essere paragonabile all’ictus severo e risulta essere la principale causa di depressione da malattia nell’età avanzata. E’ fondamentale quindi l’attività di prevenzione da effettuarsi attraverso l’informazione, la promozione di campagne diagnostiche e la volontà delle persone di sottoporsi a screening periodici.

I DUE TIPI DI DEGENERAZIONE MACULARE SENILE
La degenerazione maculare senile si manifesta con la comparsa delle drusen. Può avere due complicanze, la forma umida (essudativa) e la forma secca (atrofica).
LA COMPLICANZA UMIDA
La forma umida è più rara (colpisce il 10-15% dei pazienti) ma è responsabile approssimativamente del 90% di tutti i casi di severa riduzione visiva causata che può essere raggiunta rapidamente. Si chiama umida perché è caratterizzata dalla presenza di neovasi che essendo poco maturi, hanno una maggiore permeabilità. Il liquido e le altra sostanza che fuoriescono dai vasi si possono localizzare in varie parti della retina e creare alterazioni anatomiche con danno irreversibile.
LA COMPLICANZA SECCA
E’ la più comune (fino all’85%) ma la più lenta a dare diminuzione della vista. Interessa entrambi gli occhi, ma può non interessare i due occhi allo stesso momento. E’ caratterizzata da un assottigliamento progressivo della retina con scomparsa del tessuto.
LE CAUSE della DMLE non sono ancora state del tutto dimostrate ma sono stati individuati numerosi fattori di rischio: età superiore ai 50 anni, e fumo di sigaretta solo per le forme neovascolari e fattori genetici.
I SINTOMI sono speso assenti nelle forme iniziali. Il sintomo iniziale della maculopatia può essere la visione distorta delle immagini (metamorfopsia) legata alla alterazione anatomica a livello dei fotorecettori che non essendo più perfettamente allineati creano la distorsione. Accanto a questo può esserci la comparsa di una macchia nera solidale con lo sguardo (scotoma).
LA DIAGNOSI oggi viene fatta con un insieme di esami quali l’esame della vista l’esame del fondo oculare e la tomografia ottica a radiazione coerente (OCT). Maggiori approfondimenti possono essere poi necessari nel caso della comparsa di complicanze. Il vantaggio dell’OCT è che è una tecnica non invasiva che utilizza una luce non visibile dall’occhio umano e che permette di visualizzare i vari strati della retina come un preparato istologico in vivo.

LA TERAPIA
Purtroppo non vi sono terapie per la complicanza atrofica.
Per quanto riguarda la complicanza neovascolare, attualmente le terapie più utilizzate ed efficaci sono le iniezioni intravitreali con farmaci che bloccano in vario modo il VEGF (fattore di crescita endoteliale). Questi farmaci agiscono nel ridurre principalmente l’essudazione e devono essere somministrati con iniezioni intravitreali mensilmente per i primi mesi e poi più volte all’anno sulla base delle indagini diagnostiche eseguite con l’OCT.
Altre terapie meno frequentemente usate sono la terapia fotodinamica che prevede l’iniezione in una vena del braccio di una sostanza (Verteporfina) che si lega ai recettori delle LDL, di cui le lesioni neovascolari sono ricche, e successivamente viene irradiata con un raggio laser che non scalda ma solo attiva il farmaco con la conseguente azione sulla lesione.
Altra terapia è il trattamento laser che prevede la coagulazione (cioè la bruciatura) della lesione neovascolare. Tuttavia questo trattamento comporta anche la lesione della retina e quindi deve essere limitata a particolari lesioni neovascolari.